No marco do festival de divulgación científica, Pint of Science, o catedrático en Xenética na Universidade de Santiago de Compostela (USC), Gonzalo Álvarez Jurado, aproveitou para compartir a investigación que está levando a cabo actualmente. Esta comezou cunha pregunta que pode parecer sinxela: cales son as evidencias científicas de que a desaparición da dinastía dos Habsburgo españois foi debida ao alto grao de consanguinidade?
“A dinastía extinguiuse á morte de Carlos II, coñecido como o enfeitizado, porque non tiña descendencia e a partir de aí orixínase unha crise política que conduce a unha guerra, a que coñecemos como Guerra de Sucesión Española. Algúns historiadores mesmo falan dela como a primeira guerra mundial da historia porque afectou a todos os grandes países europeos e ás súas colonias. E dáse por sentado que a causa desta extinción é a elevada incidencia de matrimonios consanguíneos, porque hai uns datos moi sedutores, pero isto non implica que haxa unha demostración científica”, explica Álvarez Jurado.
Nada fóra do común
Se ben é certo que hai numerosas evidencias dos efectos dos matrimonios dentro da mesma familia nos seus descendentes, tamén é certo que a consanguinidade non é algo fóra do común: “Case todo o mundo pensa que a consanguinidade é unha cousa rara ou un fenómeno estraño ligado a culturas atrasadas e esta é unha visión nesgada. Hoxe en día os matrimonios consanguíneos son o 10% da poboación mundial. O que ocorre é que tanto en Europa como en América do norte a incidencia é menor entón temos ese prexuízo do mundo occidental de crernos que o mundo é como o vemos aquí”, sinala o catedrático.
“agora estamos estudando outras dinastías reais”
Principalmente isto débese ás vantaxes que os matrimonios entre curmáns segundos ou entre tío e sobriña van máis alá do xenético, polo que tamén son unións máis comúns no mundo rural: “A consanguinidade pode ter efectos prexudiciais dende o punto de vista biolóxico, pero tamén pode ter beneficios de tipo socioeconómico, xa que serven para manter as propiedades dentro da propia familia”, afirma o experto en xenética.
Por outra banda, tanto nas dinastías reais como no mundo antigo, a consanguinidade tampouco era algo estraño, xa non só entre primos irmáns, senón tamén entre irmáns carnais ou entre pais e fillas. Por isto, cabe preguntarse por que a consanguinidade sería o motivo de extinción dos Habsburgo españois e non doutras liñaxes. Neste sentido, Álvarez Jurado apunta que “Carlos II tivo numerosas enfermidades e non foi capaz de ter ningún fillo, pero isto puido ser debido a outros factores que non teñen que ver coa consanguinidade. Por iso, pareceunos moi interesante probar a hipótese e arrancar esta investigación, que agora estamos continuando con outras dinastías reais”.
Hipótese comprobada
Sendo un lugar común na historiografía europea, os investigadores decidiron poñer a proba a hipótese da consanguinidade como causa da extinción dos Habsburgo e o que atoparon apoiaba bastante este factor: “Os historiadores tiveron un olfacto bastante bo e déronse conta de que aí a consanguinidade era relevante. A través das xenealoxías nós puidemos comprobar que os coeficientes de consanguinidade foran incrementándose moito ao longo da dinastía, ata chegar ao 25% en Carlos II. E despois, e máis importante, atopamos unha correlación fortísima nos nenos, os fillos destes reis, entre o seu nivel de consanguinidade e a súa mortalidade”, explica o catedrático.
Así, cunha mortalidade tan elevada, a dinastía foi mermando o seu número de potenciais herdeiros ao trono e, polo tanto, a consanguinidade non só foi a responsable das enfermidades e da ausencia da descendencia de Carlos II, senón tamén de que non houbera outros herdeiros máis que os implicados na Guerra de Secesión, procedentes das dinastías austríaca e francesa.
Algúns dos síntomas de Carlos II eran baixa estatura, delgadez extrema, cabeza grande, dificultades para comezar a falar e tendencia a ter trastornos intestinais
“Nos nosos traballos contamos con especialistas en medicina aos que lles subministramos a información histórica que existe sobre a sintomatoloxía de Carlos II. Chamábaselle o enfeitizado porque tivo infinidade de enfermidades: era baixo de estatura, delgado, coa cabeza grande, non puido camiñar ata os 6 anos, non foi capaz de falar ata os 10 anos, tivo numerosas infeccións de neno, numerosos trastornos intestinais con vómitos e diarreas, estivo casado dúas veces e non tivo fillos —polo que se sospeita que era infértil ou impotente—, aos 30 anos parecía un ancián e pasou os últimos anos da súa vida na cama. Morreu “prematuramente”, aos 38 anos despois dun episodio de febre e infección e cando se embalsamou o cadáver viuse que tiña un só testículo e moi pequeno”, sinala Álvarez Jurado.
Así, en internet poden atoparse numerosas hipóteses descartadas polos investigadores como a do raquitismo, “é moi estraño nun infante real que recibía unha boa alimentación”, ou a de que Carlos II fose portador dos cromosomas XXY, “encaixaría coa súa esterilidade, pero estas adoitan ser persoas moi altas e non temos evidencias de que a consanguinidade produza un trastorno cromosómico desa magnitude”.
Dous trastornos xenéticos
Para resolver este enigma da historia, os investigadores optaron por filtrar as enfermidades debidas a trastornos enéticos regresivos, “porque sabemos tanto por estudos teóricos como experimentais que a consanguinidade aumenta a frecuencia de homocigotos regresivos“, nas bases de datos actuais de enfermidades hereditarias.
Así, atoparon dous xenes distintos que, xuntos, poderían explicar toda a sintomatoloxía que presentaba Carlos II. “Por unha banda, o PROP1, que está no cromosoma 5, dá lugar a un déficit de hormonas como a pituitaria, a do crecemento, a tiroides, a prolactina, etc, xerando, entre outras cousas, individuos estériles. Por outra banda, hai un xene no cromosoma 7 que dá lugar á acidose tubular renal distal (dRTA) e que adoita xerar como efecto secundario o raquitismo, explicando a súa aparición nun infante real”, sinala Álvarez Jurado. Con todo, isto non supón unha demostración directa, senón que a comprobación definitiva requiriría realizar unha análise xenómica a partir dos restos de Carlos II.
Laboratorios reais
A investigación que comezou co obxectivo de desvelar o que ocorrera coa dinastía dos Habsburgo españois converteuse nun estudo moito máis grande onde Gonzalo Álvarez Jurado xunto co seu equipo continúa realizando as xenealoxías das principais dinastías europeas: “Manexamos en todas elas unha información practicamente dende o ano 1.000 ata a actualidade. Coñecemos a súa xenealoxía e tamén sabemos cantos fillos tiveron e cando morreron, co cal podemos estudar ao mesmo tempo a mortalidade infantil e ver se existe unha relación directa entre os niveis de consanguinidade e a mortalidade infantil. Utilizámolas como laboratorios para poder estudar con moito detalle as consecuencias xenéticas da consanguinidade na especie humana“.

Se ben os matrimonios consanguíneos non son exclusivos das dinastías europeas, é nestas onde mellor se conservan as certezas sobre as relacións xenalóxicas, e moito máis se o que se pretende estudar son os efectos destes na mortalidade infantil. Un exemplo disto é o caso de Cleopatra: “Todos os exiptólogos recoñecen que era a filla de Ptolomeo XII, pero o faraón tiña unha esposa principal, Cleopatra XI, que era a súa irmá, e mulleres secundarias e non se poñen de acordo de quen delas era filla”, manifesta o experto en xenética.
Dado que este tipo de matrimonios teñen unha incidencia do 10% na poboación mundial, este tipo de investigacións son dun interese cada vez maior, precisamente porque, tal e como sinala Álvarez Jurado, “hai moitísimos estudos realizados nos últimos 20 anos sobre os efectos da consanguinidade na mortalidade infantil en multitude de poboacións de todo o mundo. A maior parte deses estudos, por non dicir case a súa totalidade, son sempre comparando a mortalidade dos nenos que son primos irmáns coa mortalidade de nenos da mesma poboación que son fillos de pais non emparentados porque este é o tipo de matrimonio consanguíneo máis frecuente en todas as partes do mundo. Polo tanto, temos un coñecemento bastante preciso dos efectos que estes producen, pero que ocorre se o coeficiente de consanguinidade é maior? Pois non o sabemos“.
“Os datos xenómicos están revelando que hai máis incidencia do incesto do que se esperaba”
Se o coeficiente de consanguinidade entre fillos de matrimonios non emparentados é do 0%, no caso dos matrimonios de primos irmáns rolda o 5% e na dinastía dos Habsburgo chegan a atoparse personaxes cun nivel de consanguinidade do 30%. “Esta análise das dinastías permítenos coñecer a relación da consanguinidade coa mortalidade infantil non só para niveis pequenos ou moderados de consanguinidade, senón efectos aínda maiores ou inclusive o que ocorre nas relacións incestuosas. O incesto é algo reprobado en todas as culturas, polo que moitos dos casos permanecen ocultos. Agora os datos xenómicos están revelando que hai máis incidencia do incesto do que se esperaba e hai que pensar que eses descendentes terán un coeficiente de consanguinidade do 25%“, apunta o catedrático.